L’hi-tech trasforma le indagini sul Genoma e ci porta nell’era della medicina sempre più personalizzata.
Vent’anni fa la comunità scientifica internazionale raggiunse uno straordinario traguardo: il sequenziamento del primo genoma umano. Per la prima volta fu possibile leggere la composizione del nostro DNA, aprendo la via al futuro della medicina: terapie su misura per ciascun paziente in base alle singole caratteristiche genetiche.
Tuttavia, la tecnologia dei primi anni 2000 non permetteva di sequenziare l’intero DNA e rimanevano all’oscuro quei tratti che si ripetono frequentemente e che costituiscono circa il 5% del Genoma umano. Le recenti notizie in arrivo dagli Stati Uniti – se confermate – ci fanno sperare in un ulteriore passo in avanti per lo sviluppo della medicina personalizzata e di precisione.
Un gruppo di ricercatori dell’Università della California a Santa Cruz, dell’Università di Washington a Seattle e del National Human Genome Research Institute nel Maryland ha annunciato di aver sequenziato i cromosomi nella loro completezza, da un estremo all’altro. Il risultato è stato possibile grazie allo straordinario avanzamento tecnologico compiuto negli ultimi anni. Basti pensare che il primo progetto di sequenziamento è durato 13 anni e ha impiegato 2,5 miliardi di dollari. Oggi la stessa operazione viene fatta in pochi giorni e con circa 1.000 dollari, utilizzando essenzialmente gli stessi metodi del 2000 basati sulla generazione di un gran numero di brevi sequenze casualmente posizionate e utilizzando le sovrapposizioni tra queste per assemblarne una più lunga. Sono stati, inoltre, sviluppati nuovi metodi per consentire sequenziamenti molto lunghi, permettendo la lettura di una singola sequenza lineare, risolvendo così il problema delle brevi ripetizioni tandem testa-coda presenti in migliaia di copie.
I nuovi dati ottenuti sono stati ricavati da cellule umane poco comuni, che hanno due serie identiche degli stessi 23 cromosomi, ma è una prova di principio che ora sarà possibile ottenere sequenze complete del genoma. Oltre al sequenziamento del DNA altamente ripetuto, la ricerca rivela 3400 nuovi geni codificanti proteine, il 4% in più rispetto a quelli identificati nella bozza del Genoma.
Questi risultati dimostrano l’importanza di continuare ad investire nello studio del DNA. Combinando e analizzando le informazioni sul nostro Genoma con informazioni cliniche e confrontandole con i dati di popolazione, è possibile identificare modelli o fattori comuni. Ci permette di capire perché alcuni di noi sono sensibili o resistenti a determinati farmaci o intolleranti ad alcuni alimenti. Grazie a queste informazioni possiamo prevedere il rischio individuale di sviluppare una malattia, fornire una diagnosi accurata e identificare gli interventi più efficaci – farmaci, stile di vita o dieta – per migliorare la salute, evitando comportamenti specifici che influiscono sul benessere.
Le scoperte che sono state fatte negli ultimi decenni nel campo della genomica indicano che siamo sull’orlo di un cambiamento nel modo in cui pensiamo alla medicina, alla prevenzione e alla cura delle malattie per consentire alle persone di tutte le età non solo di vivere più a lungo, ma anche di vivere meglio.
Fonte: La Stampa
