Melanoma. Possibile diagnosi precoce con il solo prelievo di sangue.

Uno studio promosso da Idi-Irccs e Iss con la collaborazione dell’Università di Roma Tor Vergata, pubblicato su Cancers, dimostra che alcune molecole, osservabili nel sangue e nei tessuti bioptici, sono espresse in maniera statisticamente diversa nei malati rispetto ai sani. In un futuro non lontano possibile quindi una diagnosi precoce basata sulla “biopsia liquida”.

Il melanoma è il più aggressivo tra i tumori della pelle. Oggi la diagnosi si ottiene attraverso l’analisi istologica effettuata sulle biopsie, asportate sulla base di un sospetto avanzato dal dermatologo.

Uno studio appena pubblicato sulla rivista Cancers dimostra che alcune molecole sono espresse in maniera statisticamente diversa nei malati rispetto ai sani, e questo si osserva nel sangue e nei tessuti bioptici.

Lo studio è stato promosso dall’Idi-Irccs (Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma) e dall’Iss, con la collaborazione dell’Università di Roma Tor Vergata.

“Nel corso di diversi anni di studio abbiamo arruolato 232 pazienti e analizzato i dati disponibili da molte centinaia di pazienti presenti su banche dati pubbliche – dichiarano i coordinatori dello studio Antonio Facchiano dell’Idi Irccs e Francesco Facchiano dell’Iss – e misurato l’espressione di 27 molecole nel sangue, usando la tecnologia xMAP, una delle più sensibili e avanzate tra quelle attualmente disponibili”.

Alcune di queste molecole mostrano significative differenze di espressione nel sangue dei malati di melanoma. Questo dato dimostra che è possibile ipotizzare in un futuro non lontano una diagnosi precoce basata sul semplice prelievo di sangue, attraverso quella che viene definita “biopsia liquida”.
Ma analizzando i dati disponibili su banche dati pubbliche contenenti dati da centinaia di pazienti, i ricercatori hanno anche identificato per la prima volta la combinazione di 4 geni la cui espressione nei tessuti cutanei riesce a discriminare i sani dai malati con il 98% di accuratezza.

“I dati sono stati analizzati attraverso un’innovativa combinazione di approcci statistici standard e di sofisticati algoritmi di machine learning – aggiunge Marco Cesati, informatico dell’Università di Tor Vergata – l’approccio multidisciplinare clinico, analitico e matematico ha permesso di raggiungere questa elevatissima accuratezza nella classificazione dei pazienti”.

“Questa impronta di 4 geni (IL-7, IL-1Ra, MIP-1a e MIP-1b) – concludono i ricercatori – può aiutare la diagnosi istologica fornendo una valutazione quantitativa e rendendo più sicura la diagnosi. Inoltre, l’espressione di 3 di questi 4 geni può aiutare a prevedere la storia clinica dei pazienti orientando le scelte terapeutiche”.

Questo studio dimostra per la prima volta che combinando le informazioni sulla espressione di molecole ben selezionate si possono ottenere importanti indicazioni per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da melanoma cutaneo.