Terapia genica: una nuova speranza per la cura della distrofia della retina nei bambini
Articolo del 28 Marzo 2025
Le malattie ereditarie della retina rappresentano una delle principali cause di cecità nei bambini e nei giovani adulti. Tra queste, la distrofia retinica ereditaria è una patologia genetica che porta a una progressiva perdita della vista a causa della degenerazione dei fotorecettori. Fino a pochi anni fa, non esistevano trattamenti efficaci per fermare o invertire questo processo, ma la terapia genica sta rivoluzionando il panorama medico, offrendo nuove speranze ai piccoli pazienti e alle loro famiglie.
Cos’è la terapia genica e come funziona?
La terapia genica è una tecnica innovativa che mira a correggere direttamente il difetto genetico responsabile della malattia. Questo viene fatto introducendo una copia sana del gene difettoso all’interno delle cellule della retina. Il gene viene veicolato attraverso un vettore virale, solitamente un virus adeno-associato (AAV), opportunamente modificato per non causare danni all’organismo. Una volta introdotto nella retina, il gene corretto permette alle cellule di ripristinare parzialmente o completamente la loro funzione, rallentando la degenerazione o, in alcuni casi, migliorando la visione.
L’avanzamento della terapia genica nella cura delle distrofie retiniche
Uno degli esempi più significativi dell’efficacia della terapia genica è Luxturna, il primo trattamento approvato per la distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni nel gene RPE65. Questa terapia ha dimostrato di migliorare significativamente la visione nei bambini affetti dalla patologia, permettendo loro di distinguere meglio forme e colori e migliorare la loro capacità di orientarsi in ambienti poco illuminati. I risultati sono stati straordinari, portando a un cambiamento radicale nella qualità della vita di molti pazienti.
Nuove frontiere e sfide della terapia genica
Nonostante i progressi, la terapia genica per la distrofia della retina presenta ancora alcune sfide. La ricerca sta lavorando per:
- Espandere il trattamento ad altre forme di distrofia retinica ereditaria, poiché molte sono causate da mutazioni in geni diversi.
- Migliorare la durata dell’effetto terapeutico, per garantire benefici a lungo termine.
- Ridurre i costi elevati della terapia, rendendola accessibile a un numero maggiore di pazienti.
Il futuro della terapia genica per le malattie oculari
Grazie ai progressi nella genetica e nelle biotecnologie, il futuro della terapia genica per le malattie oculari appare promettente. Nuovi studi clinici stanno esplorando l’efficacia di trattamenti per altre forme di distrofia retinica, con l’obiettivo di offrire una cura personalizzata basata sul profilo genetico di ciascun paziente.
Per i bambini affetti da queste malattie, la terapia genica rappresenta una speranza concreta di migliorare la loro visione e, con essa, la loro qualità di vita. Sebbene ci siano ancora ostacoli da superare, la strada intrapresa dalla ricerca medica è chiara: restituire la vista a chi, fino a pochi anni fa, non aveva alcuna possibilità di cura.
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